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今夜は遺伝疾患プラスより「ミトコンドリア病」をお話します。
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「ミトコンドリア」とは、細胞内小器官のひとつで、摂取した食べ物をもとに、体内の細胞が利用できる「ATP」という形でエネルギーを取り出す重要なはたらきを持っています。ミトコンドリアの中でATPを取り出す場は、「呼吸鎖複合体」と呼ばれ、ここでは数多くの酵素がエネルギーの取り出しやため込みに携わっています。1つの細胞当たり、ミトコンドリアは数百個存在します。
この、ミトコンドリアのはたらきが低下して起きる病気を総称して「ミトコンドリア病」と言います。多くの場合、遺伝子の変異により呼吸鎖複合体ではたらく酵素が異常になり、必要なエネルギーを取り出したりため込んだりできなくなります。遺伝子の変異ではなく、薬の副作用などで二次的にミトコンドリアのはたらきが低下して発症するミトコンドリア病もあります。
ミトコンドリアのはたらきが低下することにより、細胞の活動が低下したり、細胞が消滅したりします。これは、どんな細胞にも起こり得るため、ミトコンドリア病ではさまざまな症状が出ます。例えば、脳の神経細胞の活動が低下すると、見たり、聞いたり、考えたりする力が低下します。心臓の細胞の活動が低下すると、血液を全身に送る働きが低下します。筋肉の細胞のはたらきが低下すると、運動能力が落ちたり、疲れやすくなったりします。この他にも、挙げればきりがないほどです。（遺伝疾患プラスより抜粋）